A computação quântica tem o potencial de revisar a forma como a informação é processada e de oferecer poderes computacionais além das capacidades computacionais atuais. Nas ciências da vida, a computação quântica pode ser útil para muitas aplicações, desde a descoberta de medicamentos e previsão de estruturas 3D de proteínas até a análise do genoma e muito mais. 

Agora, uma nova colaboração reúne uma equipe interdisciplinar líder mundial com habilidades em computação quântica, genômica e algoritmos avançados. O objetivo deles é enfrentar um dos problemas computacionais mais desafiadores da ciência genômica: construir, aumentar e analisar conjuntos de dados pangenômicos para grandes amostras populacionais. Seu projeto está na fronteira da pesquisa tanto na ciência biomédica quanto na computação quântica.  

O projeto, que envolve pesquisadores da Universidade de Cambridge, do Instituto Wellcome Sanger e do Instituto Europeu de Bioinformática da EMBL (EMBL-EBI), recebeu até US$ 3,5 milhões para explorar o potencial da computação quântica para melhorias na saúde humana. 

A equipe pretende desenvolver algoritmos de computação quântica com potencial para acelerar a produção e análise de pangenomas – novas representações de sequências de DNA que capturam a diversidade populacional. Seus métodos serão projetados para funcionar em computadores quânticos emergentes. O projeto é um dos 12 selecionados mundialmente para o Programa de Desafio Apoiado Wellcome Leap Quantum for Bio (Q4Bio) . 

Genômica que representa a diversidade populacional

Desde o sequenciamento inicial do genoma humano, há mais de 20 anos , a genômica revolucionou a ciência e a medicina. Menos de um por cento dos 6,4 mil milhões de letras do código do ADN diferem de um ser humano para outro, mas são essas diferenças genéticas que nos tornam únicos. Nosso código genético pode fornecer informações sobre nossa saúde, ajudar a diagnosticar doenças ou orientar tratamentos médicos.

No entanto, a sequência do genoma humano de referência, com a qual o DNA humano sequenciado posteriormente é comparado, baseia-se em dados de apenas algumas pessoas e não representa a diversidade humana. Os cientistas têm trabalhado para resolver este problema desde a publicação do genoma humano original e, em 2023, foi produzida a primeira referência ao pangenoma humano .

Os dados do pangenoma humano são acessíveis gratuitamente na página do projeto pangenoma humano Ensembl e através do Ensembl Rapid Release .

A pangenômica, um novo domínio da ciência, exige altos níveis de poder computacional. Embora a estrutura do genoma de referência humano existente seja linear, os dados do pangenoma podem ser representados e analisados ​​como uma rede, chamada de gráfico de sequência. Este gráfico armazena a estrutura compartilhada das relações genéticas entre muitos genomas. A comparação dos genomas individuais subsequentes com o pangenoma envolve a correspondência de sequências para mapear uma rota através do gráfico. 

Neste novo projeto, a equipe pretende desenvolver abordagens de computação quântica com potencial para acelerar ambos os processos principais: mapear dados para nós gráficos e encontrar boas rotas através do gráfico. 

Computação quântica em poucas palavras

As tecnologias quânticas estão preparadas para revolucionar a computação de alto desempenho. A computação clássica armazena informações como bits, que são binários – com valor 0 ou 1. No entanto, um computador quântico trabalha com partículas que podem estar em uma superposição de diferentes estados simultaneamente. Em vez de bits, a informação num computador quântico é representada por qubits (bits quânticos), que podem assumir os valores 0 ou 1, ou estar num estado de superposição entre 0 e 1. Aproveita a mecânica quântica para permitir soluções para problemas. que não são práticos de resolver usando computadores clássicos.

No entanto, o atual hardware de computador quântico é inerentemente sensível ao ruído e à decoerência, pelo que aumentá-lo apresenta um imenso desafio tecnológico. Embora tenha havido experiências e demonstrações emocionantes de prova de conceito, os computadores quânticos de hoje permanecem limitados em tamanho e poder computacional, o que restringe sua aplicação prática. Mas espera-se que avanços significativos em hardware quântico surjam nos próximos três a cinco anos.

Estabelecendo as bases para a computação quântica em genômica

O Wellcome Leap Q4Bio Challenge baseia-se na premissa de que os primeiros dias de qualquer novo método computacional avançarão e beneficiarão mais do co-desenvolvimento de aplicações, software e hardware – permitindo optimizações com sistemas iniciais ainda não generalizáveis. 

Com base em métodos de genômica computacional de última geração, a equipe desenvolverá, simulará e implementará novos algoritmos quânticos, usando dados reais. Os algoritmos e métodos serão testados e refinados inicialmente em poderosos ambientes de computação de alto desempenho (HPC) existentes, que serão usados ​​como simulações do hardware de computação quântica esperado. A equipe testará algoritmos primeiro usando pequenos trechos de sequência de DNA, trabalhando até o processamento de sequências genômicas relativamente pequenas, como a do SARS-CoV-2, antes de passar para o genoma humano, muito maior.

O projeto é um primeiro passo na exploração e conceituação do que a computação quântica poderia trazer para a pangenômica. Expressar tais questões científicas utilizando estruturas de computação quântica poderia, por si só, produzir benefícios e novos conhecimentos para os investigadores, mesmo que a aplicação prática a computadores quânticos não seja viável. 

“Por um lado, estamos começando do zero porque ainda nem sabemos como representar um pangenoma em um ambiente de computação quântica”, explicou David Yuan, líder de projeto da EMBL-EBI. “Se você comparar com os primeiros pousos na Lua, este projeto equivale a projetar um foguete e treinar os astronautas. Por outro lado, temos bases sólidas, baseadas em décadas de dados genômicos sistematicamente anotados, gerados por pesquisadores de todo o mundo e disponibilizados pelo EMBL-EBI. O facto de estarmos a utilizar este conhecimento para desenvolver a próxima geração de ferramentas para as ciências da vida é uma prova da importância dos dados abertos e da ciência colaborativa.”

EMBL-EBI está contribuindo com experiência em manipulação de dados para o projeto, bem como com algumas das infraestruturas técnicas que permitirão ao projeto executar simulações de como a computação quântica poderia funcionar no futuro, usando tecnologias existentes. 

“Atualmente é rotina comparar o sequenciamento do genoma de um indivíduo com o genoma de referência linear para identificar variantes e prever o impacto nos elementos funcionais”, explicou Sarah Hunt, Coordenadora de Recursos de Variação do EMBL-EBI, que não está envolvida no projeto. “À medida que mais e mais genomas individuais completos são sequenciados, queremos ser capazes de analisá-los em relação à referência do pangenoma humano. Ser capaz de mapear dados da maneira mais rápida e eficiente possível é fundamental. A esperança é que projetos como o Wellcome Leap Q4Bio um dia nos ajudem a aproveitar as informações contidas no pangenoma e a traduzi-las em melhores resultados clínicos.”

“Apenas arranhamos a superfície da computação quântica e da pangenômica”, disse David Holland, administrador principal de sistemas do Wellcome Sanger Institute, que está trabalhando para criar um ambiente de computação de alto desempenho para simular um computador quântico. “Portanto, unir esses dois mundos é incrivelmente emocionante. Não sabemos exatamente o que está por vir, mas esperamos que, de repente, o ápice do que é possível fique muito mais próximo. Estamos fazendo coisas hoje que esperamos que tornem o amanhã melhor.” 

Os benefícios potenciais deste trabalho são enormes. A comparação de um genoma humano específico com o pangenoma humano – em vez do genoma humano de referência existente – fornece melhores informações sobre a sua composição única. Isto será importante para impulsionar a medicina personalizada. Abordagens semelhantes para genomas bacterianos e virais apoiarão o rastreamento e a gestão de surtos de patógenos.