A Loon Factory, uma startup especializada em tecnologia, está causando um grande impacto na 2ª edição do Rio Innovation Week (RIW) deste ano. Esta é a primeira vez que a startup especializada em tecnologia foi convidada para participar do importante evento, e sua presença não está passando despercebida.
Rayssa Vanucci, Gerente de Operações da startup, compartilha que a experiência tem sido fundamental para a empresa. Afinal a RIW atrai um público diversificado e altamente engajado, demonstrando grande interesse nos produtos apresentados pela Loon. Uma das atrações notáveis do estande da Loon é uma mesa interativa com tecnologia de ponta, que tem surpreendido os visitantes.
“As pessoas se impressionam quando compreendem a tecnologia por trás da mesa e frequentemente nos perguntam se fomos nós que desenvolvemos”, afirma Rayssa.
Entre as iniciativas que a Loon Factory está apresentando, também destaca-se uma parceria estratégica com a renomada empresa chinesa de robótica, a Unitree. O objetivo dessa colaboração é explorar o mercado educacional no Brasil, usando robôs quadrúpedes como plataforma para o ensino de robótica e programação.
“A oportunidade aqui é levar a robótica e a programação para as escolas. A Loon está desenvolvendo um currículo escolar que ensina programação, usando os robôs da Unitree, para enriquecer a experiência de aprendizado”, explica Rayssa.
A Loon Factory continuará participando ativamente do RIW 2023 até sexta-feira, proporcionando uma oportunidade única para todos os interessados em explorar as fronteiras da inovação. Além disso, para mergulhar ainda mais no mundo da Loon Factory e suas iniciativas, convidamos você a conferir nosso podcast exclusivo com Rayssa Vanucci e Caio Santos, Engenheiro de Pesquisa e Desenvolvimento. Não perca!
Siga a Loon Factory no Instagram @loonfactory para ficar atualizado com as últimas novidades e inovações dessa startup em ascensão. Junte-se a nós nesta jornada emocionante de descobertas e avanços tecnológicos!
O Google essa semana apresentou o Phenaki, um modelo que pode sintetizar vídeos realistas a partir de sequências textuais.
A geração de vídeos a partir de texto é particularmente desafiadora devido a vários fatores, como alto custo computacional, durações variáveis de vídeo e disponibilidade limitada de dados de texto e vídeo de alta qualidade.Para resolver os dois primeiros problemas, Phenaki aproveita seus dois componentes principais:
Um modelo codificador-decodificador que compacta vídeos em embeddings discretos, ou tokens, com um tokenizer que pode funcionar com vídeos de duração variável graças ao uso de atenção causal no tempo.
Um modelo de transformador que traduz incorporações de texto em tokens de vídeo: usamos um transformador mascarado bidirecional condicionado a tokens de texto pré-computados para gerar tokens de vídeo a partir do texto, que são posteriormente destokenizados para criar o vídeo real.
Este vídeo de 2:28 minutos foi gerado usando uma longa sequência de prompts inseridos em uma versão mais antiga do Phenaki e depois aplicado a um modelo de super resolução.
Comandos:
“Visão em primeira pessoa de andar de moto em uma rua movimentada.”“Visão em primeira pessoa de andar de moto por uma estrada movimentada na floresta.”“Visão em primeira pessoa de andar de moto muito lentamente na floresta.”“Visão em primeira pessoa freando uma motocicleta na floresta.”“Correndo pela floresta.”“Visão em primeira pessoa de uma corrida pela floresta em direção a uma linda casa.”“Visão em primeira pessoa de uma corrida em direção a uma casa grande.”“Correndo pelas casas entre os gatos.”“O quintal fica vazio.”“Um elefante entra no quintal.”“O quintal fica vazio.”“Um robô entra no quintal.”“Um robô dança tango.”“Visão em primeira pessoa de correr entre casas com robôs.”“Visão em primeira pessoa da corrida entre as casas; no horizonte, um farol.”“Visão em primeira pessoa de voar no mar sobre os navios.”“Ampliar em direção ao navio.”“Diminua o zoom rapidamente para mostrar a cidade costeira.”“Diminua rapidamente o zoom da cidade costeira.”
Para resolver os problemas de dados, demonstramos que o treinamento conjunto em um grande corpus de pares imagem-texto e um número menor de exemplos de vídeo-texto pode resultar em generalização além do que está disponível apenas nos conjuntos de dados de vídeo.Quando comparado aos métodos anteriores de geração de vídeo, observamos que Phenaki poderia gerar vídeos arbitrariamente longos, condicionados a uma sequência de prompts de domínio aberto na forma de texto variável no tempo ou uma história. Até onde sabemos, esta é a primeira vez que um artigo estuda a geração de vídeos a partir de tais prompts variáveis no tempo.Além disso, observamos que nosso codificador-decodificador de vídeo superou todas as linhas de base por quadro atualmente usadas na literatura, tanto na qualidade espaço-temporal quanto no número de tokens por vídeo.
Esta história de 2 minutos foi gerada usando uma longa sequência de prompts, em uma versão mais antiga do Phenaki, e depois aplicada a um modelo em super resolução.
Comandos:
“Muito tráfego na cidade futurista.”
“Uma nave alienígena chega à cidade futurista.”
“A câmera entra na nave alienígena.”
“A câmera avança até mostrar um astronauta na sala azul.”
“O astronauta está digitando no teclado.”
“A câmera se afasta do astronauta.”
“O astronauta sai do teclado e caminha para a esquerda.”
“O astronauta deixa o teclado e vai embora.”
“A câmera se move além do astronauta e olha para a tela.”
“A tela atrás do astronauta mostra peixes nadando no mar.”
“Crash zoom no peixe azul.”
“Seguimos o peixe azul enquanto ele nada no oceano escuro.”
“A câmera aponta para o céu através da água.”
“O oceano e o litoral de uma cidade futurista.”
“Crash zoom em direção a um arranha-céu futurista.”
“A câmera amplia uma das muitas janelas.”
“Estamos em uma sala de escritório com mesas vazias.”
“Um leão corre em cima das mesas do escritório.”
“A câmera dá um zoom na cara do leão, dentro do escritório.”
“Amplie o leão vestindo um terno escuro em uma sala de escritório.”
“O leão que veste olha para a câmera e sorri.”
“A câmera se aproxima lentamente do exterior do arranha-céu.”
“Timelapse do pôr do sol na cidade moderna.”
Phenaki pode criar histórias visuais coerentes e longas a partir de uma cadeia de prompts, com uma resolução central de 128×128 pixels.
Queríamos entender se seria possível aproveitar a capacidade do Imagen Video de gerar vídeos de alta resolução com fidelidade fotorrealista sem precedentes e se beneficiar de seus módulos de super-resolução subjacentes para aprimorar a produção do Phenaki, com o objetivo de combinar os pontos fortes dessas duas abordagens em algo que poderia criar belas histórias visuais.
Para conseguir isso, alimentamos a saída do Phenaki gerada em um determinado momento (mais o prompt de texto correspondente) para o Imagen Video, que então executa a super-resolução espacial. Um ponto forte distinto do Imagen Video, em comparação com outros sistemas de super-resolução, é sua capacidade de incorporar o texto no módulo de super-resolução.
Para ver um exemplo que mostra como o sistema ponta a ponta funciona na prática, veja o exemplo anterior.
As legendas correspondentes a este exemplo são as seguintes:
Rastros, abreviação de trilhas de condensação, são nuvens em forma de linha que às vezes você vê atrás dos aviões. Eles se formam quando o vapor d’água no ar se condensa em torno de pequenas partículas de fuligem e outros poluentes emitidos pelos motores dos aviões.
Como os rastros contribuem para o aquecimento global?
Os rastros podem persistir como nuvens cirros por minutos ou horas, dependendo das condições. Normalmente, o lado da Terra que não está voltado para o sol libera calor durante a noite. À noite, nuvens naturais e rastros de companhias aéreas retêm o calor. Durante o dia, eles também refletem a luz solar e o calor que entram. Os rastos noturnos aquecem mais do que os diurnos porque não refletem a luz solar que entra e apenas retêm o calor, criando um efeito de aquecimento líquido. Um relatório recente do IPCC observou que as nuvens criadas por rastos são responsáveis por cerca de 35% do impacto do aquecimento global da aviação.
Usando a IA do Google para ajudar as companhias aéreas a evitar rastros
Os aviões nem sempre fazem rastros. Os rastros só ocorrem quando os aviões voam por regiões úmidas. Se os aviões evitarem intencionalmente voar através destas regiões, poderão evitar a criação de rastos de aquecimento, com impacto mínimo no consumo de combustível.
O desafio é saber onde essas regiões irão ocorrer. Ao combinar enormes quantidades de dados meteorológicos, dados de satélite e dados de voo, a IA pode criar previsões de última geração sobre quando e onde é provável que se formem rastos. Pilotos e despachantes podem então usar essas informações para ajustar as altitudes de seus voos.
Nossa equipe desenvolveu uma abordagem para aproveitar imagens de satélite e visão computacional para detectar rastros e atribuí-los a voos associados, com base em centenas de horas de rotulagem de dezenas de milhares de imagens de satélite. A imagem abaixo mostra nossa IA detectando rastros sobre os Estados Unidos, com base em imagens de satélite.
Testando com a American Airlines e Emirates
Um grupo de pilotos da American Airlines e da Emirates realizou 70 voos de teste durante seis meses usando nossas previsões baseadas em IA para evitar rotas que criassem rastros. Após esses voos de teste, analisamos imagens de satélite e descobrimos que as previsões reduziram os rastros em 54% em comparação com quando os pilotos não usaram nossas previsões. Vimos também que os voos que evitavam os rastos queimavam 2% mais combustível, o que se traduziria em 0,3% mais combustível quando dimensionados para toda a frota de uma companhia aérea. (Isso ocorre porque nem todos os voos fazem rastros e, com as previsões da IA, apenas uma fração dos voos precisa ser ajustada.) Juntos, isso sugere que os custos para evitar rastros poderiam estar na faixa de US$ 5-25/tonelada de CO2e, o que tornaria uma das soluções climáticas mais econômicas.
O Fórum Económico Mundial é a organização internacional empenhada em melhorar a situação do mundo através da cooperação público-privada no espírito da cidadania global. Ela se envolve com líderes empresariais, políticos, acadêmicos e outros líderes da sociedade para moldar agendas globais, regionais e industriais
Embora as partes interessadas estejam cada vez mais convencidas de que o turismo sustentável é benéfico e necessário para um setor do turismo robusto e resiliente, quantificar os benefícios a longo prazo para os destinos e as empresas continua a ser um desafio fundamental. Como podem as mais recentes inovações ser aproveitadas para expandir o valor económico da aviação e do turismo e, ao mesmo tempo, atingir a meta líquida zero até 2050? Palestrantes: Rohan Ramakrishnan, João Ricardo Mendes, Sally Davey, Keith Tan, Silvia Garrigo.
O representante do Brasil João Ricardo Mendes no painel desenvolveu a tese de usar correntes de vento a favor, falando que nào acreditava em gás Hélio para aviação.
Como funciona?
Dados rotulados: Nossa equipe de engenheiros analisou imagens de satélite e passou centenas de horas rotulando dezenas de milhares de imagens de rastros coletadas pelo satélite geoestacionário GOES-16.
Treinar um modelo de visão computacional de última geração: Usamos dados rotulados para treinar um modelo de visão computacional de última geração para detectar rastros quando eles são formados. O modelo de detecção pode identificar rastros visíveis nas imagens GOES em questão de 30 minutos.
Combine grandes conjuntos de dados: combinamos nosso modelo de visão computacional com dados meteorológicos em grande escala, dados de voo e imagens de satélite para desenvolver um modelo de previsão mais preciso.
Integrar insights de IA ao fluxo de trabalho dos pilotos: Fizemos uma parceria com a American Airlines para integrar previsões de zonas prováveis de rastros nos tablets que seus pilotos usavam em voo, para que pudessem fazer ajustes de altitude em tempo real, assim como fazem para evitar turbulência, para evitar a criação de rastos.
Analisar resultados de desempenho: Avaliamos o desempenho do modelo de previsão usando imagens de satélite, comparando o número de rastos produzidos em voos onde os pilotos usaram previsões para evitar rastos com rastos criados em voos onde os pilotos não usaram previsões de rastos. Em nossa primeira prova com a American Airlines, observamos uma redução de 54%.
No futuro, estenderemos os nossos modelos a satélites geoestacionários na Europa, África, Oceano Índico ( Meteosat Terceira Geração ), Leste Asiático e Austrália Ocidental ( Hikawari ).
Em um cenário de incertezas, falências e desafios para o setor de viagens, o Hurb — maior empresa de tecnologia em viagens — demonstrou resiliência e determinação ao enfrentar a tempestade sem recorrer à recuperação judicial.
Nos últimos meses, surgiram especulações sobre o Hurb. Manchetes e reportagens sugeriam um possível colapso da empresa, com rumores de falência ou de recuperação judicial. No entanto, a realidade era bem diferente.
Durante uma Comissão Parlamentar de Inquérito (CPI), João Ricardo Mendes, CEO do Hurb, esclareceu a posição da empresa. Com firmeza, ele garantiu que o Hurb honraria todos os compromissos com seus viajantes. Além disso, a empresa continua operando ininterruptamente, 24 horas por dia, 7 dias por semana, para garantir que as viagens de seus clientes sejam realizadas.
A postura do Hurb e de seu CEO foi bem recebida. O deputado Alfredo Gaspar, membro da CPI, elogiou a decisão de Mendes de não buscar recuperação judicial. A conduta da empresa e de seu porta-voz não passou despercebida, sendo apreciada não só pelos membros da comissão, mas também pelos clientes que expressaram sua gratidão nas redes sociais.
Enfrentando a crise com determinação
A decisão do Hurb de enfrentar a crise de frente demonstra sua dedicação aos clientes e confiança na capacidade de superar adversidades. Enquanto outras empresas do setor buscaram refúgio na recuperação judicial, o Hurb optou por manter sua integridade e compromisso com seus viajantes.
Além disso, a retomada do crescimento do Hurb em um cenário desafiador serve como inspiração para outras empresas. Ela reforça a importância de manter a confiança e a transparência mesmo em tempos difíceis. Apenas em 2023, o Hurb já realizou a viagem de mais de 400 mil pessoas. Portanto, a jornada do Hurb é um lembrete de que, com determinação e foco no cliente, é possível superar os obstáculos mais difíceis e sair ainda mais forte.
Você conhece o Hurb?
Em 2022, mais de 1 milhão de pessoas viajaram com o Hurb. Quando falamos de hospedagem, o número também é impressionante: foram 865 mil estadias. Em 2022, fomos a empresa de turismo que mais gerou empregos diretos no estado do Rio de Janeiro, com mais de 1,2 mil pessoas empregadas, além de 50 mil empregos indiretos pelo Brasil.
Em menos de 10 anos, alcançamos mais de 15 milhões de seguidores nas redes sociais, tornando-nos a maior fanpage do turismo mundial. No Hurb, já arrecadamos 24 toneladas de ração e doamos para ONGs de proteção animal. Em 2020, lançamos a campanha “Apoie o Turismo Brasileiro” para ajudar financeiramente os hotéis a superar a crise durante a pandemia.
O Hurb também desenvolveu Olímpia, no interior de São Paulo. Em 2006, o parque aquático Thermas dos Laranjais foi construído no local, mas o turismo estava subdesenvolvido. A partir de 2012, o Hurb impulsionou o cenário turístico local. Hoje, Olímpia conta com vários resorts, e o Thermas é o segundo parque aquático mais visitado do mundo.
✈️ Perguntas frequentes ✈️
Não, o Hurb não entrou em recuperação judicial. A empresa optou por enfrentar os desafios do setor de viagens sem recorrer a esse recurso, mantendo suas operações e honrando compromissos com os clientes.
Sim, o Hurb continua operando 24 horas por dia, 7 dias por semana, garantindo que as viagens de seus clientes sejam realizadas conforme planejado.
O Hurb está focado em manter a transparência com seus clientes e parceiros, além de buscar soluções para superar os desafios atuais sem recorrer à recuperação judicial.
Em 2023, mais de 400 mil pessoas realizaram viagens com o Hurb, demonstrando a confiança dos clientes na empresa mesmo em tempos desafiadores.
O CEO do Hurb, João Ricardo Mendes, afirmou em uma Comissão Parlamentar de Inquérito (CPI) que a empresa está comprometida em honrar todos os compromissos com seus viajantes e que não considera a recuperação judicial como uma opção.
Em agosto de 2020, durante o auge da pandemia, o Hurb lançou uma campanha profundamente alinhada ao seu propósito, denominada “Apoie o Turismo Brasileiro”. O objetivo principal era aproveitar o alto nível de engajamento e alcance de nossas redes sociais para promover parceiros que haviam sido severamente impactados pelo isolamento social.
Foram 10 dias de intensa campanha, os quais geraram resultados verdadeiramente notáveis. Ao todo, 130 micro e pequenos empresários conseguiram divulgar seus empreendimentos para uma audiência de milhões de pessoas.
Dentre esse grupo, notamos que 47% dos negócios divulgados estavam relacionados a restaurantes, serviços de entrega e docerias, enquanto 33% se concentravam em produtos artesanais, tais como roupas, peças de crochê para decoração e bijuterias. Os restantes 20% estavam associados a experiências únicas, como passeios de barco, atividades fotográficas e serviços de guias locais.
A campanha teve um impacto profundo tanto na indústria de viagens quanto na perspectiva dos brasileiros. Além de contribuir de maneira significativa para o estímulo ao turismo doméstico durante um momento crítico, ela enfatizou a importância da solidariedade como ferramenta essencial para superar desafios.
Ao oferecer apoio a destinos locais e empresas de turismo, os cidadãos brasileiros desempenharam um papel fundamental na recuperação econômica do setor e na preservação de empregos. Adicionalmente, a campanha deixou uma marca duradoura, destacando o valor e a inspiração que o turismo doméstico pode proporcionar.
Em um período no qual o turismo brasileiro enfrentava desafios sem precedentes, o Hurb demonstrou que a solidariedade e o apoio mútuo podem gerar um impacto positivo que transcende as adversidades. A campanha “Apoie o Turismo Brasileiro” permanecerá como um exemplo inspirador de como a indústria de viagens pode se unir em momentos desafiadores, emergindo ainda mais fortalecida.
Descobrir as causas profundas das doenças é um dos maiores desafios da genética humana. Com milhões de mutações possíveis e dados experimentais limitados, ainda é um mistério quais delas podem causar doenças. Este conhecimento é crucial para um diagnóstico mais rápido e para o desenvolvimento de tratamentos que salvam vidas.
Hoje, estamos lançando um catálogo de mutações “missenses” onde os pesquisadores podem aprender mais sobre o efeito que elas podem ter. Variantes missense são mutações genéticas que podem afetar a função das proteínas humanas. Em alguns casos, podem causar doenças como fibrose cística, anemia falciforme ou câncer.
O catálogo AlphaMissense foi desenvolvido usando AlphaMissense, nosso novo modelo de IA que classifica variantes missense. Num artigo publicado na Science , mostramos que categorizou 89% de todas as 71 milhões de possíveis variantes missense como provavelmente patogénicas ou provavelmente benignas. Por outro lado, apenas 0,1% foram confirmados por especialistas humanos.
As ferramentas de IA que podem prever com precisão o efeito das variantes têm o poder de acelerar a investigação em campos que vão da biologia molecular à genética clínica e estatística. Experimentos para descobrir mutações causadoras de doençassão caros e trabalhosos – cada proteína é única e cada experimento deve ser projetado separadamente, o que pode levar meses. Ao utilizar previsões de IA, os investigadores podem obter uma pré-visualização dos resultados de milhares de proteínas de cada vez, o que pode ajudar a priorizar recursos e acelerar estudos mais complexos.
Disponibilizamos gratuitamente todas as nossas previsões para a comunidade de pesquisa e abrimos o código do modelo do AlphaMissense .
AlphaMissense previu a patogenicidade de todas as 71 milhões de variantes missense possíveis. Classificou 89% – prevendo que 57% eram provavelmente benignos e 32% eram provavelmente patogênicos.
O que é uma variante missense?
Uma variante missense é uma substituição de uma única letra no DNA que resulta em um aminoácido diferente dentro de uma proteína. Se você pensar no DNA como uma linguagem, mudar uma letra pode mudar uma palavra e alterar completamente o significado de uma frase. Nesse caso, uma substituição altera qual aminoácido é traduzido, o que pode afetar a função de uma proteína.
Uma pessoa média carrega mais de 9.000 variantes missense . A maioria é benigna e tem pouco ou nenhum efeito, mas outras são patogênicas e podem perturbar gravemente a função das proteínas. As variantes missense podem ser usadas no diagnóstico de doenças genéticas raras, onde algumas ou mesmo uma única variante missense podem causar doenças diretamente. Eles também são importantes para o estudo de doenças complexas, como o diabetes tipo 2, que pode ser causado por uma combinação de muitos tipos diferentes de alterações genéticas.
A classificação de variantes missense é um passo importante na compreensão de quais dessas alterações proteicas podem dar origem à doença. Das mais de 4 milhões de variantes missense que já foram observadas em humanos, apenas 2% foram anotadas como patogênicas ou benignas pelos especialistas, cerca de 0,1% de todas as 71 milhões de variantes missense possíveis. As restantes são consideradas “variantes de significado desconhecido” devido à falta de dados experimentais ou clínicos sobre o seu impacto. Com o AlphaMissense, temos agora a imagem mais clara até o momento, classificando 89% das variantes usando um limite que rendeu 90% de precisão em um banco de dados de variantes de doenças conhecidas.
Patogênico ou benigno: como AlphaMissense classifica variantes
AlphaMissense é baseado em nosso modelo inovador AlphaFold , que previu estruturas para quase todas as proteínas conhecidas pela ciência a partir de suas sequências de aminoácidos. Nosso modelo adaptado pode prever a patogenicidade de variantes missense que alteram aminoácidos individuais de proteínas.
Para treinar o AlphaMissense, ajustamos o AlphaFold nos rótulos que distinguem variantes observadas em populações humanas e de primatas intimamente relacionadas. As variantes comumente observadas são tratadas como benignas e as variantes nunca observadas são tratadas como patogênicas. AlphaMissense não prevê a mudança na estrutura da proteína após mutação ou outros efeitos na estabilidade da proteína. Em vez disso, utiliza bases de dados de sequências de proteínas relacionadas e contexto estrutural de variantes para produzir uma pontuação entre 0 e 1, classificando aproximadamente a probabilidade de uma variante ser patogénica. A pontuação contínua permite que os usuários escolham um limite para classificar variantes como patogênicas ou benignas que atenda aos seus requisitos de precisão.
Uma ilustração de como AlphaMissense classifica variantes missense humanas. Uma variante missense é inserida e o sistema de IA a classifica como patogênica ou provavelmente benigna. AlphaMissense combina contexto estrutural e modelagem de linguagem de proteínas e é ajustado em bancos de dados de frequência de populações de variantes humanas e primatas.
AlphaMissense alcança previsões de última geração em uma ampla gama de benchmarks genéticos e experimentais, tudo sem treinamento explícito em tais dados. Nossa ferramenta superou outros métodos computacionais quando usada para classificar variantes do ClinVar, um arquivo público de dados sobre a relação entre variantes humanas e doenças. Nosso modelo também foi o método mais preciso para prever resultados de laboratório, o que mostra que é consistente com diferentes formas de medir a patogenicidade.
AlphaMissense supera outros métodos computacionais na previsão de efeitos de variantes missense.
Esquerda:
Comparando o desempenho do AlphaMissense e de outros métodos na classificação de variantes do arquivo público Clinvar.
Os métodos mostrados em cinza foram treinados diretamente no ClinVar e seu desempenho neste benchmark é provavelmente superestimado, uma vez que algumas de suas variantes de treinamento estão contidas neste conjunto de testes. À direita: gráfico comparando o desempenho do AlphaMissense e de outros métodos na previsão de medições de experimentos biológicos.
Construindo um recurso comunitário
AlphaMissense baseia-se no AlphaFold para promover a compreensão mundial das proteínas. Há um ano, lançámos 200 milhões de estruturas proteicas previstas através do AlphaFold – que está a ajudar milhões de cientistas em todo o mundo a acelerar a investigação e a preparar o caminho para novas descobertas. Estamos ansiosos para ver como o AlphaMissense pode ajudar a resolver questões em aberto no cerne da genômica e em toda a ciência biológica.
Disponibilizamos gratuitamente as previsões do AlphaMissense para a comunidade científica. Juntamente com o EMBL-EBI, também os estamos tornando mais utilizáveis para pesquisadores por meio do Ensembl Variant Effect Predictor .
Além de nossa tabela de pesquisa de mutações missense, compartilhamos as previsões expandidas de todas as possíveis 216 milhões de substituições de sequências de aminoácidos únicas em mais de 19.000 proteínas humanas. Também incluímos a previsão média para cada gene, que é semelhante a medir a restrição evolutiva de um gene – isto indica o quão essencial o gene é para a sobrevivência do organismo.
Exemplos de previsões AlphaMissense sobrepostas em estruturas previstas AlphaFold (vermelho = previsto como patogênico, azul = previsto como benigno, cinza = incerto). Os pontos vermelhos representam variantes missense patogênicas conhecidas, os pontos azuis representam variantes benignas conhecidas do banco de dados ClinVar.
Esquerda: proteína HBB. Variantes desta proteína podem causar anemia falciforme. À direita: proteína CFTR. Variantes desta proteína podem causar fibrose cística.
Acelerando a pesquisa sobre doenças genéticas
Um passo fundamental na tradução desta pesquisa é colaborar com a comunidade científica. Temos trabalhado em parceria com a Genomics England para explorar como estas previsões podem ajudar a estudar a genética das doenças raras. A Genomics England cruzou as descobertas da AlphaMissense com dados de patogenicidade variante previamente agregados com participantes humanos. A avaliação deles confirmou que nossas previsões são precisas e consistentes, fornecendo outra referência do mundo real para a AlphaMissense.
Embora as nossas previsões não sejam concebidas para serem utilizadas diretamente na clínica – e devam ser interpretadas com outras fontes de evidência – este trabalho tem o potencial de melhorar o diagnóstico de doenças genéticas raras e ajudar a descobrir novos genes causadores de doenças.
Em última análise, esperamos que o AlphaMissense, juntamente com outras ferramentas, permita aos investigadores compreender melhor as doenças e desenvolver novos tratamentos que salvem vidas.
